Atypical form of Mc Ardle’s disease: Case reportÖzlem Bizpınar Munis1, Mehmet Fevzi Öztekin1, Nilüfer Erdoğmuş İnce2, Fatma Efendizade11Dışkapı Ankara Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Neurology Clinic
2Bozkaya Izmir Training and Research Hospital, Neurology Clinic
As an uncommon autosomal recessive metabolic disorder, Mc Ardle’s disease is characterized by exercise intolerance with its onset in childhood. Disease typically presents with myalgia, cramps, elevated creatine kinase levels following exercise and ‘Second Wind Phenomenon’. Ischemic forearm exercise test reveals a state of deficient glycogenolysis. The disease phenotypically exhibits clinical heterogeneity. There are atypical forms of Mc Ardle’s disease as well as classical forms. We report an atypical case of Mc Ardle’s disease in which fatigability was the only subjective complaint. Keywords: Mc Ardle disease, myophosphorylase
Atipik formda bir Mc Ardle’s hastalığı: Olgu sunumuÖzlem Bizpınar Munis1, Mehmet Fevzi Öztekin1, Nilüfer Erdoğmuş İnce2, Fatma Efendizade11Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği
2İzmir Bozkaya Eğitim Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği
Mc Ardle’s hastalığı ender görülen, çocukluk çağında başlayan, egzersiz intoleransı ile karakterize otozomal resesif, metabolik bir hastalıktır. Tipik olarak; egzersizi izleyen miyalji, kramplar, yüksek kreatin kinaz düzeyleri ve ‘ikinci dalga fenomeni’ ile ortaya çıkar. İskemik önkol egzersiz testi glikojenolizis eksikliğini ortaya çıkarır. Hastalık fenotipik olarak klinik farklılıklar gösterir. Klasik bulgularla seyreden tipler dışında atipik formlar da tanımlanmıştır. Biz de burada kronik yorgunluk gibi subjektif yakınmalarla seyreden atipik bir Mc Ardle olgusı sunduk. Anahtar Kelimeler: Mc Ardle’s hastalığı, miyofosforilaz
Özlem Bizpınar Munis, Mehmet Fevzi Öztekin, Nilüfer Erdoğmuş İnce, Fatma Efendizade. Atypical form of Mc Ardle’s disease: Case report. Medeniyet Med J. 2014; 29(2): 140-142
Corresponding Author: Özlem Bizpınar Munis, Türkiye |
|